Le nuove sperimentazioni sulla maculopatia umida dimostrano che una singola iniezione intravitreale di terapia genica può sostituire i trattamenti ripetuti anti-VEGF.
La terapia genica per la degenerazione maculare essudativa (umida) è una frontiera innovativa che mira a eliminare o ridurre drasticamente le iniezioni intravitreali ripetute, fornendo alle cellule della retina le istruzioni per produrre autonomamente farmaci anti-VEGF per un periodo prolungato, spesso con una singola iniezione. Utilizza vettori virali per veicolare il DNA terapeutico, bloccando la proliferazione di nuovi vasi sanguigni e riducendo l'edema maculare.
Come Funziona
Vettore Virale: Un virus innocuo (es. AAV) viene modificato per trasportare un gene terapeutico. Questo vettore viene iniettato nell'occhio (intravitreale o sottoretinica), raggiungendo le cellule dell'epitelio pigmentato retinico.
Produzione di Farmaco: Le cellule imparano a produrre molecole che bloccano l'eccesso di VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor), la proteina che causa la crescita dei vasi anomali.
Vantaggi Chiave
Minore Frequenza di Iniezioni: L'obiettivo è passare da iniezioni mensili o bimestrali a una singola somministrazione per anni.
Efficacia Duratura: Fornisce un effetto terapeutico prolungato, migliorando la qualità della vita.
Riduzione del Peso Terapeutico: Allevia il carico psicologico ed economico delle terapie croniche.
Stato della Ricerca
Diverse terapie geniche sono in fase avanzata di sperimentazione con risultati molto positivi, anche in Italia.
Target Specifico: Si concentra principalmente sulla forma umida (essudativa), bloccando l'angiogenesi.
In Sintesi
La terapia genica rappresenta una svolta, trasformando un trattamento cronico in una soluzione potenzialmente a lungo termine, anche se è ancora in fase di sviluppo e ottimizzazione per la massima efficacia e sicurezza. I risultati degli studi di Fase 2 hanno mostrato che una singola iniezione di queste terapie può mantenere o migliorare l'acuità visiva per lunghi periodi (fino a diversi anni) e ridurre significativamente o eliminare la necessità di iniezioni supplementari di farmaci anti-VEGF standard.
Prospettive Future
L'approvazione di queste terapie geniche è attesa nei prossimi anni. Alcune fonti indicano che i risultati completi degli studi di Fase 3 potrebbero essere disponibili a breve, con un'eventuale approvazione prevista intorno al 2027.
Per i pazienti, la terapia genica rappresenta la speranza di un trattamento monodose capace di sostituire il gravoso regime di iniezioni periodiche, migliorando notevolmente la qualità della vita.