Il test genetico è consigliato ai pazienti che presentano fattori di rischio di maculopatia
Che cos’è un test genetico?
Per test genetico si intende l'analisi del DNA individuale a scopo clinico.
Tale analisi consente di evidenziare alterazioni correlate a malattie o disturbi ereditabili includendo gli screening prima della nascita, alla nascita e sui familiari. I risultati di queste indagini si possono applicare alla diagnosi ed alla prognosi di malattie ereditarie, alla predizione del rischio-malattia, ed all'identificazione dei portatori sani.
Il test genetico per maculopatia è un test sulla probabilità di rischio di sviluppare questa malattia basandosi sulla predisposizione genetica.
Il test è consigliato ai pazienti a rischio di maculopatia: ad esempio parenti di primo grado di pazienti affetti da maculopatia, soggetti sottoposti a fattori di rischio ambientali, fumatori, ecc.
Geni responsabili della degenerazione maculare
Per la predizione del rischio su base genetica della degenerazione maculare senile il Test genetico viene effettuato su sei polimorfismi (variazione del DNA). I geni testati sono: ARMS2, CFH (exon9), C3, CF4 (intron14) e CFB, C2 (questi ultimi due sono considerati delle variazioni genetiche protettive). Dall’equilibrio che si viene a stabilire tra geni protettivi e geni predisponenti risulterà la predisposizione o meno all’insorgenza della degenerazione maculare senile. Peraltro la presenza di geni che predispongono al rischio di degenerazione maculare senile non significa che questa patologia si svilupperà.
Modalità di prelievo del test genetico per la maculopatia
Il DNA sul quale si effettua il test genetico viene ottenuto tramite un comune tampone orale. L’operazione è molto semplice, rapida e del tutto indolore e consiste nell’utilizzo di uno spazzolino morbido monouso sterile che viene sfregato per pochi secondi contro la parete interna delle guance. Tale operazione consente di ottenere dalla mucosa orale piccole quantità di cellule contenenti il DNA del soggetto, che verrà estratto e sottoposto all’indagine genetica.
Piccolo glossario di genetica
DNA: L’ acido desossiribonucleico o deossiribonucleico (DNA) è un acido presente nel nucleo delle cellule che contiene le informazioni necessarie alla formazione delle sostanze indispensabili (RNA - acido ribonucleico - e proteine) per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi.
Dal punto di vista chimico, il DNA è una molecola lunghissima formata dalla ripetizione di quattro tipi di piccole molecole chiamate complessivamente nucleotidi: adenina, timina, guanina e citosina.
Il modo in cui queste piccole molecole sono ripetute lungo il DNA è detto sequenza dei nucleotidi ed è fondamentale per la formazione di RNA e proteine e, in definitiva, per il corretto compimento di tutti i processi alla base di una normale fisiologia.
Geni: i geni sono dei pezzi del DNA che danno ‘i comandi’ per sintetizzare una molecola di RNA messaggero e questa a sua volta viene trasformata in proteina.
Polimorfismi e mutazioni: si tratta di variazioni nella sequenza nucleotidica del DNA (e quindi nei geni) che comportano alterazioni funzionali negli RNA e/o nelle proteine corrispondenti.
Se le variazioni sono tali da compromettere la funzione della proteina, si parla di mutazioni, eventi relativamente rari ed in genere causa di malattia. Quando, come molto più spesso avviene, le variazioni nucleotidiche causano solo cambiamenti nelle proprietà delle proteine corrispondenti, si parla di polimorfismi.
Questi ultimi possono essere fisiologicamente neutri (come quelli legati alle differenze nel colore di capelli e occhi). In altri casi, possono causare disturbi o patologie o contribuirvi combinandosi con fattori ambientali o legati allo stile di vita.