Le malattie della retina: DEGENERAZIONE MACULARE SENILE IN GENERALE

La Degenerazione Maculare Senile, nota anche come DMS, è una patologia che colpisce la parte centrale della retina, la macula e porta ad una riduzione anche molto grave della vista. Nei paesi industrializzati risulta essere la causa più comune di cecità.
Si manifesta generalmente oltre i 55-60 anni, aumentando con il progredire dell’età e portando, se non curata adeguatamente, ad una diminuzione della visione centrale con perdita della capacità di leggere nella grande maggioranza dei casi.

La Predisposizione genetica

La DMS è una malattia multifattoriale nella quale gioca un ruolo fondamentale un equilibrio tra fattori ambientali, alimentazione, stili di vita in genere e genetica. Avere in famiglia persone con la DMS aumenta di circa 3 volte il rischio di contrarla. Ma attualmente sappiamo di più. Conosciamo oggi alcuni geni responsabili della malattia anche se gli studi sulla genetica evolvono e si sviluppano continuamente.
E’ oggi possibile individuare alcune regioni del DNA umano in cui sono presenti i geni e le loro varianti (poliformismi) mediante un esame semplice e non invasivo. Esiste un test genetico per il rischio di avere la DMS

TEST GENETICO

Il test consta di un prelievo di campione del DNA umano dalla mucosa della bocca mediante un semplice spazzolino strofinato sulle pareti delle guance. Il laboratorio di genetica fornirà la risposta in circa 30 giorni. Al termine verrà effettuato un colloquio con l’oculista
La Degenerazione Maculare Senile colpisce oltre il 30% delle persone over 75 Esistono due forme di questa malattia (DMS): Una forma secca o atrofica.
E’ la più frequente (circa l’80% dei casi), ha un’evoluzione lenta e porta alla cecità solo nel 10% dei casi. Nella forma secca le cellule progressivamente si assottigliano e perdono la loro funzione. Spesso la forma secca si manifesta dapprima in solo occhio; più tardi, può essere colpito anche l’altro. La causa della forma secca è attualmente sconosciuta e tutti gli oculisti danno grande importanza ai fattori genetici e a correggere i fattori di rischio.

Una forma umida detta anche essudativa o neovascolare.

E’ meno frequente (circa il 20%) ma determina il 90% dei casi di cecità ed è la più rapida ad evolvere. Nella forma umida si formano dei nuovi vasi sanguigni che poi crescono verso la macula. Tutto questo determina un danno della macula portando, in tempi rapidi, alla perdita della visione centrale.

Il sintomo più diffuso all’inizio è una visione leggermente sfocata con distorsione delle linee diritte (nelle forme umide).
E’ presente una difficoltà a leggere.

Forma secca nel 80% - Forma umida nel 20%

I fattori di rischio

Sebbene esistano studi contrastanti sui fattori di rischio, alcuni di questi possono essere controllati e modificati, cambiando in meglio le abitudini e cercando di condurre una vita più sana.

  • Età: è il fattore di rischio più importante. Sebbene ci siano casi di pazienti colpiti verso i 50 anni, il rischio di contrarre la patologia aumenta con l’età. Persone sui 50 anni hanno il 2% di possibilità di ammalarsi, mentre la percentuale sale a quasi il 30% oltre i 75 anni.
  • Sesso: le donne sembra abbiano maggiori probabilità di contrarre la DMS
  • Fumo
  • Colesterolo alto
  • Scarso esercizio fisico
  • Esposizione alla luce
  • Uso di alcool
  • Ipertensione arteriosa

La terapia

Il trattamento della forma secca o atrofica: unica cura attualmente è a base di antiossidanti e sostanze che proteggano l’occhio. Dallo studio AREDS (Age Related Eye Diseases Study) sappiamo che l’assunzione prolungata di alti dosaggi di integratori alimentari a base di antiossidanti e zinco può ritardare l’insorgenza della malattia e rallentare la sua progressione.
Il trattamento della forma umida o essudativa o neovascolare: il trattamento della DMS umida si basa attualmente sulla combinazione di più terapie tutte miranti alla riduzione, al contenimento ed alla distruzione della neovascolarizzazione coroideale. Le terapie, sono il laser e la terapia fotodinamica (poco utilizzati) e soprattutto le iniezioni intraoculari di farmaci in grado di contrastare la proteina che provoca la formazione dei neovasi il VEGF (Vascular Endothelial Growth Factor). In particolare il ranibizumab (Lucentis-farmaco autorizzato a livello ministeriale e on label) è considerato il punto di riferimento attuale come più efficace nel contrastare l’evoluzione della malattia e migliorarne la prognosi.

La prevenzione

La prima prevenzione è sottoporsi periodicamente ad una visita medica oculistica. Tra i fattori di rischio più importanti c’è il fumo e, pertanto, è altamente consigliato smettere di fumare. Inoltre è importante controllare la pressione del sangue, il colesterolo, limitare l’uso di alcolici e seguire una alimentazione corretta, ricca di vitamine e sali minerali.
Una particolarissima attenzione deve essere posta alla costante protezione degli occhi dalla luce.

Esami Diagnostici

Il suo oculista le consiglierà gli esami diagnostici idonei per la usa malattia che potranno essere la fluorangiografia, l’angiografia con verde indocianina e l’OCT (la tomografia a luce coerente)

Uno sguardo al futuro

Negli ultimi anni sono stati identificati diversi geni principalmente correlati alla DMS ed è stato possibile rilevare che alcune combinazioni di geni possono far aumentare il rischio di sviluppare DMS.
Non è al momento ancora concretizzabile una terapia genica, ma certamente la individuazione di soggetti con combinazioni di geni ad alto rischio può favorire l’adozione di provvedimenti preventivi.
Nuove cure sono in corso di sperimentazione e saranno disponibili sin dal prossimo anno.