Le malattie della retina: FAQ

Che cosa è la retina?

La retina è considerata la parte nobile dell'occhio, la pellicola sulla quale vengono impressionate le immagini. E' una struttura oculare complessa formata da milioni di cellule chiamate coni e bastoncelli.
Quando lo stimolo luminoso colpisce queste cellule avviene una reazione biochimica che comporta la trasmissione dei segnali elettrici attraverso il nervo ottico al cervello che elabora un'immagine visiva.

Che cosa è la macula?

La retina può essere periferica o centrale.
La macula è appunto la zona centrale della retina, deputata alla visione nitida, dei dettagli e dei colori.
Una malattia della macula comporta una diminuzione più o meno grave della vista fino ad una notevole difficoltà nella lettura.

Che cosa è la degenerazione maculare?

Una malattia della macula si chiama degenerazione maculare. Le cellule deputate alla visione si alterano, degenerano sino a perdere la loro funzione.
La degenerazione maculare colpisce prevalentemente persone che hanno superato i 60 anni, ma anche forme giovanili legate per esempio alla miopia elevata sono relativamente frequenti.
Le degenerazioni maculari producono un calo visivo che può essere molto grave ma non conducono mai alla cecità totale.

Quali sono i sintomi della degenerazione maculare?

Generalmente i primi disturbi avvertiti dal paziente sono le deformazioni degli oggetti e delle righe che vengono viste ondulate e distorte.
Questo è provocato dalla presenza di liquido che solleva la retina e pertanto le immagini non vengono più viste su una superficie piana ma curva.
Altri disturbi sono delle macchie chiamate scotomi, fisse non mobili localizzate nel centro o vicino ad esso, alterazioni nella visione dei contrasti di luce o dei colori.

Quali sono le cure per la degenerazione maculare?

Negli ultimi anni si sono studiati e vengono sperimentati numerosi farmaci che però non hanno dimostrato una sicura efficacia. Attualmente l'unica terapia valida è il laser.
Solo una parte delle persone può usufruire della terapia con il laser, persone che hanno una degenerazione maculare di tipo umido caratterizzata cioè dalla formazione di sottili ciuffi di vasi capillari che se non bloccati tempestivamente comportano un rapido peggioramento visivo.
Il laser distrugge questi capillari chiamati neovasi, però la lesione deve esser iniziale e non interessare il centro dell'occhio. In tal caso un trattamento laser potrebbe infatti comportare un grave ed irreversibile danno visivo.
Attualmente esistono laser precisi ed efficaci però il trattamento è molto difficile ed è consigliabile una solida esperienza in questo specifico settore.
Si spera molto in nuove terapia e la prossima utilizzazione della terapia fotodinamica sembra molto promettente.

Quali sono le cause?

La prima cosa da fare è cercare di individuare le cause della malattia. Purtroppo queste nella grande maggioranza dei casi non sono conosciute e pertanto poco si può fare per dare sia una terapia mirata e specifica sia per poter prevenire l'insorgenza di una lesione analoga nell'altro occhio.
Importante è curare i fattori di rischio, per esempio l'ipertensione arteriosa, l'ipercolesterolemia, il diabete. E' consigliabile abolire il fumo ed usare occhiali scuri protettivi.
Ci sono poi malattie ereditarie, legate alla miopia elevata, al naturale invecchiamento dei tessuti, al diabete, a problemi di natura vascolare, a malattie infiammatorie, allo stress.

Che cosa è una malattia ereditaria?

Tutti noi siamo la risultante di un codice genetico ereditato dai nostri genitori responsabile sia delle caratteristiche somatiche e caratteriali sia però anche di malattie, qualora sia presente un errore nella codifica del gene. Questo errore comporta una malattia genetica o ereditaria che si sviluppa sin dalla nascita o in giovane età.
Esistono malattie più o meno gravi che possono essere ereditate e trasmesse ai figli con modalità diverse, cioè malattie dominanti, recessive, legate al cromosoma X, miste o sporadiche. Pertanto non si deve pensare che i genitori debbano essere necessariamente colpiti e così pure che i nostri figli saranno sicuramente malati.
E' opportuno fare una mappa genetica ed una consulenza genetica per conoscere le possibilità di trasmissione del gene alterato ai figli.

Che cosa è l'angiografia?

L'angiografia consiste nella fotografia della retina e della coroide mediante una macchina fotografica particolare dotata di speciali filtri, dopo l'iniezione endovenosa di una sostanza.
Lo studio angiografico può essere eseguito per studiare la retina (fluorangiografia) o le strutture sottostanti (verde indocianina). Entrambi le metodiche sono effettuate ambulatoriamente e hanno scarsi effetti collaterali, tanto che possono essere eseguiti anche nei bambini o in persone anziane in condizione di salute non ottimali.
Attualmente molti apparecchi sono computerizzati e consentono di fornire le immagini immediatamente con minor perdita di tempo e pertanto poter impostare la cura del caso. La fluorangiografia e l'angiografia con verde indocianina vengono effettuate in molte malattie retiniche e soprattutto nelle degenerazioni maculari, nella retinopatia diabetica, nelle trombosi ed in molte altre.
Gli esami implicano sempre una possibilità anche se remota di reazioni allergiche, e pertanto devono essere effettuati solo se necessari.

Che danni comporta la miopia?

La miopia è un difetto visivo molto frequente dovuto semplicemente al fatto che il nostro occhio è un pò più lungo del normale.
La miopia che rappresenta un rischio di complicanze oculari è quella superiore alle 6 diottrie, chiamata miopia degenerativa. In tal caso le strutture dell'occhio sono più sottili e delicate e possono verificarsi problemi nella periferia dell'occhio o nel centro. La periferia nel miope può andare incontro ad una serie di lesioni più o meno gravi sino alla rottura della retina, con un rischio di distacco retinico. In caso di danno centrale si possono formare delle emorragie retiniche con o senza la formazione di neovasi sotto la retina. In tal caso dopo un esame angiografico si può spesso intervenire con un trattamento laser per rallentare o limitare il danno visivo. Negli ultimi anni si può intervenire con il laser ad eccimeri per togliere o diminuire la miopia, ma questo laser non serve a migliorare la vista o a correggere danni permanenti della retina.

Che cosa è la retinopatia diabetica?

La retinopatia diabetica è una malattia della retina che colpisce pazienti affetti da diabete da almeno 5-10 anni, soprattutto persone con controllo della glicemia molto carente.
I pazienti possono avere cali della vista ma talora non hanno disturbi particolari e pertanto devono sottoporsi ad una visita oculistica annuale. Sarà l'oculista a decidere quando effettuare una fluorangiografia e se sarà il caso di un trattamento laser preventivo le gravi complicanze della malattia.
Il laser è altamente efficace nel controllare la malattia se pensiamo che 20 anni fa circa il 50% delle retinopatie diabetiche portava alla cecità totale mentre ai giorni d'oggi solo il 5% delle persone diventa cieco. In casi di emorragie persistenti o di distacchi di retina trazionali si può eseguire un intervento chirurgico chiamato vitrectomia.

Si può prevenire un distacco di retina?

Il distacco di retina può spesso essere prevenuto.
Il paziente in presenza di disturbi premonitori quali la presenza di corpi mobili, le cosiddette "mosche volanti", deve immediatamente consultare l'oculista.
Questi disturbi non sono tipici di un distacco di retina già in atto ma di lesioni che potrebbero in futuro portare ad un distacco ma che se individuate precocemente possono con il laser essere contenute.
In tal caso il laser è un intervento semplice, ambulatoriale, indolore e praticamente privo di rischi.

Come si cura una trombosi oculare?

La trombosi od occlusione oculare è una malattie vascolare dell'occhio che può esser venosa od arteriosa.
La trombosi venosa è più frequente e può essere totale o parziale. Quasi sempre comporta un grave danno visivo.
La cura di queste trombosi si fonda sul controllo delle cause che possono avere provocato la trombosi, cause circolatorie, vascolari o di alterata composizione del sangue. Bisogna pertanto fare una serie di esami del sangue, un doppler dei vasi del collo od altro secondo le modalità suggerite dall'oculista.
Le trombosi possono talora complicarsi con un edema maculare, cioè con la presenza di liquido nella zona visiva, con emorragie o con un glaucoma cioè con l'aumento della pressione oculare. Tali situazioni estreme possono essere previste e pertanto evitate o curate con un opportuno trattamento laser.

Il laser è pericoloso?

Numerose sono le malattie che necessitano di un trattamento con il laser.
Il laser è un trattamento ambulatoriale che viene effettuato senza anestesia se non con una goccia di collirio, senza alcuna prevenzione specifica.
Il trattamento comporta la distruzione della zona malata con un sottile fascio luminoso che coagula cioè distrugge la malattia impedendo ad essa di fare ulteriori danni. In ogni caso il laser è un intervento molto delicato e comunque, distruggendo una parte di retina, può comportare un danno visivo, ma d'altronde viene effettuato per impedire un danno ancora maggiore.
L'oculista fornirà comunque tutte le informazione a riguardo a seconda della patologia che dobbiamo trattare.

Quale farmaco usare nelle degenerazioni maculari?

Oggi possibile utilizzare diverse terapie per la degenerazione maculare caratterizzata dalla presenza di neovasi sottoretinici. Dipende dal tipo di lesione vascolare, dalla sede e perché no anche da aspetti di tipo socio economico.
Il laser tradizionale, inteso come sorgente di calore in grado di distruggere completamente la lesione è oggi poco utilizzato e solamente nei casi in cui la lesione è distante dal centro, in quanto lascia una cicatrice molto ampia che si traduce con una macchia molto fastidiosa per la persona. Quando la lesione è centrale la terapia di scelta ad oggi è la fotodinamica. Sino a poco a tempo fa era necessario effettuarne circa 4 il primo anno e 2 il secondo anno per ottenere in circa il 50% dei casi una stabilità, non un miglioramento della vista.
Oggi è tendenza non solo mia personale, che, se dopo 2-3 fotodinamiche vediamo che il risultato non è molto brillante o molto limitato nel tempo, interveniamo con una iniezione intravitreale di alcune sostanze per bloccare la crescita della lesione. I farmaci oggi che iniettiamo sono praticamente tre in quanto il triamcinolone per gli effetti collaterali negativi è stato praticamente abolito,l'Avastin, il Macugen ed il Lucentis. L'azione dei singoli farmaci che è stata descritta in precedenza ha durata limitata ed è necessario effettuare le iniezione dalle 6 alle 8 volte l'anno, anche se per il Lucentis. È descritto addirittura un miglioramento visivo sino al 40%.
Ci sono poi delle normative di legge che ci dicono che: l'Avastin non può essere più usato per le lesioni neovascolari in quanto ci sono per l'appunto sia Macugen che Lucentis che hanno una indicazione specifica per l'uso oculistico. Entrambi questi due farmaci sono oggi disponibili, anche se il Macugen può essere comprato solo da ospedali o case di cura, e il Lucentis deve essere importato dall'estero. Nel nostro centro Lei potrà trovare tutte le informazioni riguardanti le modalità di esecuzione della terapia e i costi relativi.

Quale farmaco usare nell’edema maculare?

L'edema cioè la presenza di liquido nella zona centrale è frequente nel diabetico, nelle trombosi o in altre malattie.
In tal caso si può utilizzare ancora l'Avastin, però normativa di legge impone che si possa utilizzare in ambiente pubblico “solo nell'ambito di sperimentazioni cliniche”, per cui in modo molto ridotto, oppure privatamente. Gli altri farmaci possono essere utilizzati anche se attualmente le indicazioni delle aziende ne prevedono l'utilizzo nelle neovascolarizzazioni sottoretiniche.
Nel nostro centro Lei potrà trovare tutte le informazioni riguardanti le modalità di esecuzione della terapia e i costi relativi.

La terapia medica nella degenerazione maculare senile quale ruolo ha?

La terapia medica ha sicuramente un ruolo importante. Infatti da quando nel 2001 è stato pubblicato lo studio AREDS, nella forma atrofica della degenerazione maculare senile è corretto proporre una terapia di supplementazione. Infatti la integrazione di vitamine e sostanze proposte dall’AREDS consente di avere maggiori possibilità di rallentare la malattia almeno nelle forme medio-avanzate della malattia. Infatti dopo una certa età l’assorbimento di vitamine a livello gastrointestinale è minore, per cui appare più che mai opportuno fornire una integrazione. Personalmente consiglio comunque prima di tutto di rivedere la propria alimentazione, intesa soprattutto nell’apporto di frutta e verdura e in generale di vitamine. Inoltre tra i vari fattori di rischio il fumo è quello più importante per cui è fondamentale cessare del tutto di fumare. Infatti l’efficacia degli integratori potrebbe venire vanificata dall’aumento dei radicali liberi nei fumatori e alcune sostanze come il beta-carotene devono essere evitate.

L'associazione di terapia medica  con quella fotocoagulativa o intravitreale è opportuna?

Personalmente dò a tutte le forme di DMLE anche neovascolari un apporto vitaminico, che mi sembra un buon compromesso tra terapia, effetti collaterali, interazioni con altri farmaci e aspetto psicologico del paziente.

Qual'è il ruolo della fotocoagulazione laser nella DMLE al giorno d'oggi?

La fotocoagulazione laser ha perso quasi totalmente la sua funzione nella DMLE. Escludendo le forme neovascolari in cui già il laser con l’avvento della fotodinamica era poco indicato, cioè le forme subfoveali e juxtafoveali, rimangono le extrafoveali. Queste ultime sono poco frequenti e comunque considerando l’efficacia del laser ma anche i suoi effetti collaterali anche in queste forme la fotodinamica e le intravitreali sono preferibili. Il laser infatti lascia uno scotoma permanente tanto più fastidioso ed invalidante quanto più è localizzato vicino alla zona centrale. Lo scotoma, nei miopi soprattutto, tende ad aumentare nei primi anni dal trattamento coinvolgendo talora la regione centrale. Comunque il laser a mio avviso trova indicazione ancora nelle RAP con CNV extrafoveali soprattutto al 1 stadio, cioè quando non è presente un distacco dell’epitelio pigmentato o in alcune forme parapapillari, in cui il laser ha percentuali di successo molto elevate.

Il solo trattamento con PDT quando è ancora opportuno eseguirlo?

Anche la PDT ha perso molto del proprio smalto negli ultimi due anni. Ricordo comunque che al di fuori della DMLE subfoveale le terapie intravitreali sono off-label e pertanto assoggettate alle regole dell’off-label. E’ pertanto giusto considerare da un lato l’efficacia delle cure da proporre non tralasciando anche gli aspetti medico legali.
Per fare un esempio nella degenerazione maculare miopica il trattamento oggi da considerare da un punto di vista medico-legale è ancora la fotodinamica. E’ indubbio però come sia esperienza non solo personale, che anche nei miopi, soprattutto giovani, la terapia intravitreale sia altamente efficace, sicuramente maggiore della PDT. Permangono in piedi tutti i problemi dei costi, della sicurezza e l’aspetto psicologico del paziente che lo porta talora a iniziare con la PDT e a passare in tempi brevi alle iniezioni in caso di insuccesso parziale o totale della PDT.
Inoltre in alcune forme di CNV a prognosi negativa come le RAP al secondo o terzo stadio cioè con distacco dell’epitelio pigmentato può essere presa in considerazione una terapia combinata iniezione e PDT.

L'introduzione degli anti VEGEFS ha portato alle iniezioni intravitreali: quando vale la pena iniziare il trattamento:subito o dopo altri trattamenti?

Senza dubbio conviene iniziare il prima possibile soprattutto se il visus è conservato e se non è ancora presente un distacco dell’epitelio pigmentato o emorragie retiniche. In tal caso ricordo che dopo il Lucentis possiamo avere anche fino al 40% dei casi di miglioramento del visus.

Dopo i trattamenti intravitreali quali  sono le complicanze che più frequentemente si possono avere sia a livello locale che sistemico?

Gli studi su Lucentis a Macugen indicano chiaramente quali sono gli effetti collaterali. Il più temibile appare l’endoftalmite ma le percentuali sono molto basse. Da non dimenticare comunque il distacco della retina soprattutto nei miopi elevati. Altri effetti come le infiammazioni sono relativamente frequenti ma ben controllate da terapie locali. Ben si sa come ci sia stato un warning per alcune complicanze vascolari (stroke) dopo somministrazione di Lucentis ma il numero di pazienti è invero molto ridotto e pertanto anche da un punto di vista statistico poco probante. E’ utile evitare comunque sino a nuovi studi il ranibizumab in pazienti con infarto o ictus recenti.

Nell'edema maculare diabetico quando è opportuno iniziare il trattamento con bevacizumab,prima o dopo un trattamento focale o a griglia?

Nell’edema maculare diabetico tutti i farmaci sono off-label. In caso di scelta di terapia con Avastin, ma anche con Lucentis e Macugen, dobbiamo anche qui considerarne le problematiche medico legali che indicano che, prima di utilizzare un off-label, sia necessario effettuare tutto le terapie standard per quella patologia. E’ però indubbio che se noi effettuiamo il laser dopo l’iniezione sia sicuramente meglio da un punto vista di danno anatomico in quanto intervenire su una retina di spessore più ridotto è ovviamente meno lesivo.

Il monitoraggio consigli di eseguirlo con Fag e/o OCT?

In tali casi senza dubbio il monitoraggio va fatto con le indagini diagnostiche migliori e meno invasive per l’edema e ciò con l’OCT.

Davanti ad una maculopatia neovascolare o edematosa cosa fare?

Dinanzi ad una forma neovascolare senile nella grande maggioranza dei casi si parte con le iniezioni intravitreali. Personalmente do la preferenza al Lucentis, in quanto gli studi Marina ed Anchor danno i migliori risultati in termini di efficacia e comunque utilizzo un farmaco on-label. Ricordo che la nota AIFA che permette di utilizzare Avastin in casi di maculopatia essudativa in realtà ha una importanza di tipo amministrativo cioè consente il rimborso del farmaco , ma utilizzare Avastin in tali casi è assolutamente off-label. Quindi utilizzo Avastin solo nei casi in cui tutti i farmaci siano off-label, in tal caso ovviamente per un risparmio economico. Per esempio negli edemi maculari diabetici o dopo occlusione tutte le terapie sono off-label e pertanto possiamo scegliere le terapie più idonee tenendo comunque presenti le regole specifiche dell’off-label. Tutto questo almeno fino a quando non avremo uno studio anche sull’Avastin, se mai lo avremo, che ci fornisca delle indicazioni di efficacia superiore agli altri farmaci.

Chi deve effettuare le iniezioni?

Questa rivoluzione di nuove cure ha stimolato discussioni se sia meglio che le iniezioni vengano fatte da uno specialista della retina o da un oculista non retinologo. Personalmente credo che un oculista sia in grado di effettuare una iniezione intraoculare ma sia di gran lunga preferibile che uno specialista della retina esegua materialmente l’intervento. Infatti il retinologo ha migliore conoscenza della malattia, della problematica ed anche delle modalità di esecuzione incluse le procedure di sterilità e di controllo delle complicanze.

Nel tempo è presente una diminuzione di efficacia delle iniezioni? 

Uno studio di Shaal nel 2008 evidenzia una diminuzione progressiva della risposta biologica dopo somministrazioni ripetitive di Avastin, la cosiddetta tachifilassi. Per ridurre la possibilità della tachifilassi sono state prese in considerazione la possibile aggiunta di cortisone (però con i suoi effetti collaterali) o di radiazioni selettive per la macula.