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malattie della retina 3° caso: sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada

Istituto S.Raffaele Milano

Sintomi della sclerite posteriore

V.R. di anni 14 è giunta alla nostra osservazione lamentando da due mesi una diminuzione visiva in OO. La diagnosi posta in altra sede era stata confusa e comunque era presente un distacco essudativo bilaterale. Alla nostra osservazione il visus era 1/20 in OD e 2/10 in OS. La paziente aveva manifestato nei dieci giorni precedenti qualche episodio di febbre aspecifica regredita con antipiretici. Era stata sottoposta ai comuni esami ematochimici (negativi) a visita neurologica (normale). La paziente alla nostra osservazione era sotto terapia con 25 mg di deltacortene.

Esami effettuati

L'esame obiettivo rivelava un ispessimento corneale con rarefazione dello strato cellulare. L'esame del fondo oculare rivelava un distacco sieroso periferico inferiore in OO con diffuse aree di distrofia retinica e dispersione pigmentaria al polo posteriore.
L'ICG era nella norma.

La Diagnosi: Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada

Review a cura di Dr Fabio Patelli e Dr Stefano Ciaccia - Istituto San Raffaele Milano

Di fronte ad un paziente che presenta un distacco di retina essudativo risulta spesso difficile porre una diagnosi certa, anche dopo una meticolosa valutazione clinica. Questo avviene perche' il distacco di retina essudativo detto anche "effusione ciliocoroideale", non fa riferimento ad una specifica entità clinica, ma piuttosto ad una condizione anatomo-patologica causata da varie condizioni oculari o sistemiche. Spesso si giunge alla diagnosi per esclusione.
La maggior parte dei casi di effusione ciliocoroideale può essere classificata in 4 categorie fisiopatologiche:

Effusione ciliocoroideale neoplastica.
Effusione ciliocoroideale idrodinamica (ipotonia oculare; elevata pressione venosa uveale; ipertensione maligna).
Effusione ciliocoroideale associata ad anomalie della sclera.
Effusione ciliocoroideale infiammatoria.

Tutte hanno la caratteristica comune di avere alterato il delicato equilibrio esistente tra il gradiente pressorio transmurale idrostatico (differenza tra la pressione ematica intravascolare e la pressione intraoculare) e il gradiente pressorio colloido-osmotico dei capillari della coroide. Quando questo equilibrio si altera si ha un accumulo di liquido e proteine nello spazio sovracoroideale, provocando un sollevamento della retina neurosensoriale.

Nel caso presentato escludiamo naturalmente tutte le cause post-chirurgiche, visto che la paziente non aveva subito interventi chirurgici (un cerchiaggio chirurgico con compressione delle vene vorticose o un intervento filtrante per glaucoma possono causare un distacco di retina essudativo); un importante fattore discriminante risulta essere la bilateralità. Questo ci porta ad escludere la neoplasia come possibile causa del distacco. Restano da considerare i fattori idrodinamici, quelli infiammatori e le anomalie sclerali. La pressione oculare risultava nella norma: questo ci porta ad escludere come causa l'ipotonia oculare e l'elevata pressione venosa uveale, spesso associata ad ipertono.
Tra i fattori idrodinamici resta da considerarsi l'ipertensione maligna: alla nostra osservazione la ragazza non presentava ipertensione, ciò non toglie che potesse esserci stato un episodio acuto di ipertensione arteriosa da cause endocrinologiche (ricordo che la paziente ha 14 anni) che potesse aver scatenato un distacco di retina essudativo. Questa ipotesi sembra tuttavia molto improbabile.
Un ispessimento della sclera può alterare il trasporto proteico e dare origine al distacco essudativo; le cause di alterazioni sclerali sono il nanoftalmo, la sindrome dell'effusione uveale idiopatica e la mucopolisaccaridosi. Il nanoftalmo viene escluso in partenza dato che i bulbi oculari apparivano di normali dimensioni. L'effusione idiopatica è più frequente negli uomini di mezza età, solitamente in buona salute e stressati. La mucopolisaccaridosi è una malattia sistemica e consiste nell' accumulo di mucopolisaccaridi a livello sclerale con conseguente ispessimento della sclera stessa. Altra complicanza oculare presente nella mucopolisaccaridosi è l'ispessimento e l'opacizzazione corneale progressiva.

Nel nostro caso le alterazioni corneali lievi notate potrebbero indirizzarci verso questa diagnosi, o meglio verso la forma più lieve delle mucopolisaccaridosi nota come la malattia di Scheie; questa è però associata viso tozzo, mani ad artiglio, sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare e alterazioni cardiache, che risultano assenti nella nostra paziente.
Tra le cause infiammatorie quella più probabile sembra essere la sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada.
Questa risulta più frequente nelle donne di età compresa tra i 20 e i 50 anni, ed è caratterizzata da un improvviso calo visivo con infiammazione più frequentemente posteriore e distacco di retina essudativo spesso bilaterale anche se in genere non simultaneo, ma a distanza di qualche giorno. Non vi è un vero e proprio dolore oculare, ma più spesso un fastidio associato a sintomi simil-influenzali come febbre, malessere, cefalea e nausea. A volte sono associati sintomi di tipo neurologico quali tinnito con riduzione temporanea dell'udito e sintomi neurologici focali. Le manifestazioni cutanee se presenti sono poliosi (1/3 dei pazienti), vitiligine, madarosi e alopecia.

Il distacco di retina solitamente si risolve con terapia steroidea, lasciando alterazioni pigmentarie al fondo oculare, come compaiono nel nostro caso. La terapia steroidea va mantenuta per almeno 6 mesi nei casi che coinvolgono il segmento posteriore per il rischio di recidive (80-100 mg/die di prednisolone).
Per concludere la diagnosi più corretta ci sembra essere la malattia di Vogt-Koyanagi-Harada. Nonostante la giovane età e l'assenza di segni neurologici i fattori che giocano a suo favore sono la bilateralità, la risposta agli steroidi, il rimaneggiamento dell'epitelio pigmentato retinico in fase risolutiva del distacco, la poliosi, inizialmente non segnalata, ma che è comparsa bilateralmente in un secondo tempo. Attualmente il visus di V.R. è di 2/10 bilaterali ed è in terapia steroidea sistemica.